1953 yılında Watson ve Crick DNA molekülünün çok özgül özelliklere sahip çift zincirli ve sarmal yapı modelini ortaya koymuşlardır. Genetik olayların hücrede mikro düzeydeki temeli, genetik materyal görevini yüklenen nükleik asitlerin yapı ve özelliklerine dayanır. Nükleik asitlerin iki türü olan DNA ve RNA aynı primer özelliklere sahiptir. Bu moleküllerin yapı taşı ise nükleotiddir ve temelde dört kimyasal ünitenin (kısaca A, T, C, G) genel bir sıra takip etmeyecek bir biçimde ardı ardına dizilmesinden genler oluşmuştur.

Doğada milyonlarca türün farklılığı, insanda karakterlerin çeşitliliği bu 4 çeşit nükleotidin farklı kombinasyonlarda dizilimi genetik şifre ile gerçekleşir. DNA üzerindeki genler gerekli emri ancak bir aracı molekül aracılığıyla protein sentezleme düzeneğine (ribozom) iletir. Bu aracı molekülde RNA’dır. RNA molekülleri DNA nın anlatım yapması sonucu oluşur.

İşte her şey DNA molekülümüzün taşıdığı o gizemli mesajda saklı. Bugün artık insan genomu diye tanımladığımız ve 23 kromozoma yayılmış olan bu yazı, yani biyolojik alınyazımız yaklaşık üç milyar harften oluşuyor.

Genom, gen olarak adlandırdığımız genetik bilgi öbeklerinden oluşur ve insan genomdaki genlerin tahmini sayısı 80 bin dolayındadır. Diğer bir deyişle, insanın doğumundan ölümüne kadar bütün evreleri, üç milyar harften ve yaklaşık 80 bin genden oluşan devasa bir genetik bilgisayar programında saklıdır. Genetik bilgisayar benzetmesinden yola çıkarak, genlerimizin her birini ayrı bir yazılım programı (çizim, görüntüleme ya da ses yazılımları vb.) olarak ele alabiliriz. Bu yazılımlar kullanımları zamana ve mekâna göre değişen ve ihtiyaç duyulduğunda devreye sokulan bilgilerdir. İnsanlığın 200 milyon yıllık tarihinin resmini oluşturan sürekli göçler, savaşlar, yok olmalar ve yeniden türemelerle harmanlanan bu akrabalığın tortusu hâlâ genlerimizde saklı duruyor. Bir kısmı bizim bilincimizde parazit yaratırken bir kısmı da üzerine inşa edilebilecek temeller oluşturmakta gen havuzumuzda.

İnsan hücrelerinde DNA molekülü, hiçbir zaman çıplak değildir. Daima proteinlerle birleşmiştir ve bu proteinler (histon proteinler), çift zincirli DNA molekülünün devamlı unsurlarıdır.Uzun yıllar bu proteinlerin, sadece, çok uzun boylardaki DNA molekülünün (İnsanda bu 2 metredir), mikron boyutundaki hücre içine paketlenmesi görevini üstlendiği düşünülmüştür. Bu paketlenmiş yapıya kromozom adı verilmiştir. Daha sonraları ise; bu proteinlerin DNA bilgisinin düzenlenmesinde fonksiyonel oldukları anlaşılmıştır.

Kromozomlarda, DNA ile birleşmiş proteinlerin, DNA’nın RNA kalıpları olarak işlev yapma yeteneğini baskıladıkları saptanmıştır. Genin aktif veya inaktif olmasını yani, belirli nukleotidlerin (özellikle adenin ve timin nükleotidleri) üzerine yerleşen moleküllerin proteinler olduğu açıklanmaktadır. Bu proteinler genleri örterek o genin anlatım yapmasını engellemekte ve dolayısı ile o birimde genin ürünü olan özellik açığa çıkamamaktadır. Bir insandaki karaciğer hücresi ile beyin hücresinin genomu aynıdır. Gelişim sürecinin başında TEK hücre’nin (zigot) çoğalarak farklı programlar altında farklı işlevleri üstlenmesi; proteinlerin genomlarda farklı işlevleri ortaya çıkartacak genleri "açma-kapama" işlemi ile hücrelerdeki dokusal özelleşmeyi gerçekleştirmeleri neticesidir.

Ancak, insan genomu seri halde üretilmiş programlar değildir ve her birimizin genleri arasında ufak-tefek değişiklikler görülmektedir. Kardeşler arasında bile gözlemlenebilen biçim ve davranış farklılıklarının altında bu ufak-tefek değişiklikler yatmaktadır. Bu değişikliklerde, mutasyonlarla ve anneden ve babadan gelen homolog kromozomların kolları arasında meydana gelen parça değişimleri ile (crossing-over) oluşur. Genetik şifreleri belirleyen nükleotid sıralarında meydana gelen değişimlerin etkileri o birimde bazen hemen, bazense birkaç nesil sonra görülebilmektedir. Crossing-over ile meydana gelen parça değişimleri ile rekombinant (yeniden düzenlenmiş) DNA molekülleri oluşur. Böylece çeşitlilik ortaya çıkar.

Sonuç olarak bir zigot tüm kalıtsal bilgiyi taşımak ve meydana getirdiği hücrelere vermekle beraber, gelişmenin sonuna yaklaştıkça bu kalıtsal bilginin büyük bir kısmının kapatıldığını (iş görmez hale getirildiğini) görmekteyiz. Bu kapatılmanın histonlar tarafından yapıldığı 1950 yılından beri savunulmaktadır.