1. Bölüm

Avusturyalı botanikçi ve papaz Gregor MENDEL, günümüzün popüler bilimi olan genetik biliminin, babası olarak kabul edilir. 1856 yılından itibaren çeşitli bezelye (Pisum sativum) varyetelerine ait tohumları toplamaya ve onları manastır bahçesinde yetiştirerek aralarındaki farkları incelemeye başlamıştır. 10 yıllık çalışmasının önemli bulgularını Versuche Über Pflanzenhybriden (=Bitki melezleri ile çalışmalar) aldı ünlü inceleme yazısıyla yayımlamıştır.

O tarihlerde DNA, kromozom, mayoz bölünme gibi kavramlar henüz gün ışığına çıkmadığı halde Mendel’in sadece Fenotipik (gözlenebilen) karakter ayrılıklarına göre değerlendirmeleri, son derece doğru biçimdedir.

Çalışmaları ve keşifleri yaşadığı dönem içinde hiçbir ilgi uyandırmamış ve kimse önemini fark etmemişti. Ölümünden 16 yıl sonra Hollanda’da H. De Vries, Almanya’da Correns ve Avusturya’da E. Von Tschermak adlı üç biyolog, çeşitli bitki türlerinde, birbirlerinden habersiz yaptıkları araştırmalarda, Mendel yasalarının geçerliliğini gösterdiler. Mendel yasaları adı altında tüm sonuçları toparladılar.

Mendel’in, çaprazlama deneyleri için özellikle bezelye bitkisini tercih etmesinin, nedenleri vardı. Tozlaşmanın kontrollü bir şekilde gerçekleştirilmesi ve de kendi kendine tozlaşmanın engellenebilmesi, basit yöntemler uygulanarak sağlanabiliyordu. Kalıtımın, biraz karmaşık ilkelerini çözebilmek için fenotipik karakterleri zengin olan bitkiler seçilir. Özellikle bezelye bitkisinin 7 farklı fenotipik karakteri olması çalışmalara kolaylık getirmiştir. Tohumun biçimi (düzgün-buruşuk), tohumun rengi (sarı-yeşil), meyve kabuğu biçimi (şişkin-dar), meyve kabuğu rengi (sarı-yeşil), gövde boyu (uzun-kısa) gibi özellikler fenotipik karakterlere örnek gösterilebilir.

Çaprazlama; genetikte, hayvanlarda çiftleştirme, bitkilerde tozlaştırma şeklinde organizmalar arasında yapılan kontrollü döllenme çalışmalarıdır.
Asırlar boyunca, kalıtımın, çocuklarda, anne ve babanın karakterlerinin bir karışımı olarak ortaya çıktığına inanılmıştı. Mendel bu fikri reddederek kendi adıyla belirlenen yasaları belirlemişti. Mendel bir karaktere ait fenotiplerden birinin diğerinden daha baskın olduğunu, çeşitli varyetedeki bezelye tohumları arasında, karşılıklı çaprazlamalar yaparak göstermiştir. Sarı ve yeşil bezelye bitkilerini dişi ve erkek olarak ayrı ayrı kullandı. Çaprazlama sonucundaki ilk dölün (F 1 dölü) ana ve babadan sadece birine benzediği görüldü. Bu keşif karakterlerin karışım esasına göre dağılım görüşünü yıkmıştır.

Çaprazlama işleminin pratikte nasıl olduğunu anlatmadan önce bazı temel noktaları hatırlatmak istiyorum. (*)Vücut hücrelerimizin kromozom sayısı 2n dir. Gametlerde (eşey hücreleri) ise bu sayı mayoz bölünme gereği yarıya düşer ve n olur. Anne ve babadan sperm (n) ve yumurta (n) hücreleri (eşey hücreleri) ile taşınan kromozomlar birleşerek 2n sayıdaki zigot hücresini oluşturur. Böylece kromozom sayısı mayoz ile korunmuş olur. Zigotun ergin bireyi oluşturmasına dek sürdürdüğü hücre bölünme programı artık mitozdur. Bu bölünme tipinde kromozom sayısı hep sabittir. Bitkilerde de aynı kural geçerlidir. Eşey hücreleri, polen ve embriyo kesesindeki yumurtadır.

Kalıtsal molekülde (DNA) bulunan ve canlının karakterlerinin belirlenmesinde rol oynayan kalıtsal birimlere gen adı verilir. Bir genin DNA molekülünde kapladığı fiziksel alan için lokus deyimi kullanılır. Örneğin bezelyedeki tohumun, rengini belirleyen genin kapladığı alan bir lokustur. Bir lokusta mevcut renk bilgilerinin her birine de allel adı verilir. Sarı renk bir allel, yeşil renk bir allel. Daha genel bir tarifleme ile bir genin değişik biçimlerine allel adı verilir.

Mendel, fenotipik karakterlerin çaprazlanması sırasında alleleri, alfabenin bir harfi ile simgelemiştir. Dominant (baskın) karakterleri büyük harf, resesif (çekinin) karakterleri de küçük harfle göstermiştir. Çaprazlamadaki saf soylara ait bitkiler için, ana-baba (parental) kuşağı anlamında P simgesi, bunların çaprazlanmasından meydana gelen birinci kuşak için F1 simgesi kullanılmıştır. Çaprazlamanın devamında meydana gelen döller F2,F3 vb. simgeler kullanılmıştır.

Saf soylara (arı ırk) ait sarı bezelye tohumları SS, yeşil bezelye tohumları ise ss olarak gösterilir. Çift harf kullanılmasının nedeni bir lokusta iki karakterin (allel) mevcut olmasıdır. Bu allellerden birisi anneden diğeri babadan gelmiştir(*). Sarı allel yeşil allele dominanttır bu nedenle Ss allel durumunda gözlenecek fenotipik karakter sarı olacaktır.

Mendel’in 1. yasası:    Allellerin ayrışım prensibi=Bağımsız ayrışım prensibi

P:

G:

F1:

Birbirlerinden belli bir karakterin farklı iki çeşidiyle ayırt edilen (iki allel) iki saf soyun, aralarında çaprazlanması sonucu , F1 dölünde, ana ve babadan yalnız birine benzeyen homojen bireyler ortaya çıkar.

Mendel bu bulgulara göre şu açıklamaları yaptı. 

1. Belli bir karakteri belirleyen kalıtsal belirleyiciler vardır.( günümüzde gen adı verilen birimler.)

2. Her ergin bireyin hücrelerinde bir karaktere ait 2 belirleyici (2 allel) bulunmaktadır. F1 de bunlardan biri dominant diğeri resesiftir.

3. Kalıtsal belirleyiciler gamet hücreleri aracılığı ile dölden döle nakledilir. Eşey hücreleri oluşumu sırasında, ayrılan allellerin taksimi tamamen bağımsız ve eşit şekilde gerçekleşir. Örneğin Ss allel çifti taşıyan bir annenin allelleri S ve s ‘dir. Oluşacak eşey hücresine, bu karakter belirliyicisinin S alleli iletilir, diğer hücreye de s alleli iletir. Her eşey hücresi her bir karaktere ait sadece bir allel taşıyabilir.  İşte bu Mendel’in birinci yasasının temelidir.

4. Bireylerin ilk hücresini (zigotu) oluşturmak üzere eşey hücrelerinin birleşmesi tamamen rastlantıya bağlıdır.

F1 döllerin kendi aralarında çaprazlanmasıyla elde edilen döl F2 dölüdür. Belli bir karakterin her iki çeşidini gösteren bireyler her zaman belirli ve sabit oranda çıkarlar.

P:    

G:  

F2:

¼ SS: 2/4 Ss : 1/4 ss   Oranları hiç bir zaman değişmez.

3 : 1 Sarı renkli tohumların yeşil renklilere oranıdır.

Devam edecek...

İstanbul - 23.5.2001
http://afyuksel.com

Kaynaklar:
Temel Genetik-1 Prof. Dr. Güler Oraler Temizkan
Yaşamın Temel Kuralları Cilt-1/Kısım-1 Prof. Dr. Ali Demirsoy