2. Bölüm

Mendel’in ilk çalışmaları, fenotipik  olarak tek bir özelliği farklılık gösteren bezelye tohumlarını (Örneğin AA ve aa) çaprazlamaktı. Çaprazlama sonucunda oluşan F1 ve F2 tohumlarının fenotipik özelliklerini gözlemleyerek, karakterlerin döllere geçiş biçimini belirlemiştir.

Birden fazla fenotipik farklılık gösteren tohumların çaprazlanmalarında sonuçlar ne olacaktı? Farklı gruptaki allellerin döllere geçişi sırasında birbirlerini etkilemeleri söz konusu muydu?

Bu sorulara cevap olabilecek fenotipik iki karakteri olan bezelye tohumları ile çaprazlama çalışmaları yapıldı. Düzgün ve sarı tohumlu bitkilerle, buruşuk ve yeşil tohumlu bitkiler çaprazlandı. F1 dölünde düzgün ve sarı renkli tohumların elde edildiği görüldü. Dominant karakterlerin sarılık ve düzgünlük olduğu doğrulanmış oldu.

Mendel’in 2. yasası:    Bağımsız dağılım prensibi

P:

G:

F1:

F1 dölünde fenotipik olarak düzgün ve sarı karakterler gözlenmesine karşın, genotipik olarak resesif karakterler mevcuttur (buruşukluk ve yeşillik karakterleri). Dominantların resesiflere etkisi nedeniyle; genotipikte mevcut karakterlerin fenotipte belirmesi mümkün olamamaktadır.

Mendel, tabloda verdiğimiz çaprazlama sonucu elde edilen F1 tohumlarını bir sene sonra ekti ve bitkilerin kendi kendine döllenmesine izin verdi. Oluşan 556 adet F2 tohumlarını renk ve biçimlerine göre 4 farklı gruba ayırdı. 315 sarı-düzgün, 108 yeşil-düzgün, 101 sarı-buruşuk ve 32 yeşil-buruşuk sonucunu elde etti. F1 de gizli kalan karakterlerin, F2 de ana-baba tiplerine ek olarak yeni iki tipin meydana gelmesi, Mendel’e, ana-babada bir arada bulunan karakterlerin birbirlerinden bağımsız olarak döle geçtiklerini düşündürdü.

Karakterler kendi aralarında incelendiğinde, tohum biçimlerine göre (315+108) 423 düzgün, (101+32) 133 buruşuk ( 3:1 ), tohum rengine göre de  (315+101) 416 sarı,  (32+108) 140 yeşil ( 3:1 ) oranları ortaya çıkar. Bu sonuçlar, tek karakterli çaprazlamadaki sonuçlarla aynı olduğunu göstermiştir. Matematiksel sonuçlar Mendel’in ikinci yasasını oluşturmuştur. Buna göre farklı genlere ait allellerin eşey hücrelerinde bir araya gelmeleri birbirlerinden tamamı ile bağımsızdır ve rastlantıya bağlıdır. Daha sonraki çalışmalar, daha fazla karakterler çaprazlamaları içinde  bu yasanın geçerli olduğunu göstermiştir.

Fenotipik olarak 4 farklı karakter gözlemlenmesine karşın genotipik 16 kombinasyon mümkündür.

P:

G:

F2:

Genotipik 16 çeşit döllün fenotipik oranları :

Fenotip :                   Genotipik kombinasyonları :

9/16             DS(düzgün-sarı)            (DDSS,DDSs,DdSS,DdSs)

3/16             Ds(düzgün-yeşil)            (DDss,Ddss)

3/16             dS(buruşuk-sarı)            (ddSS,DDSs)

1/16             ds(buruşuk-yeşil)            (ddss)

1902 yılında hücre biriminde mendel yasaları derinlemesine araştırılmış ve geliştirilmiştir. Mendelin kalıtım birimlerinin (günümüzde gen olarak adlandırılan) davranışları kromozomların hareketleriyle paralellik gösterdiği saptanmış, bitkiler için geçerli yasaların, hayvanlar ve insanlar içinde geçerli olduğu anlaşılmıştır.

Karakterlerin mendel yasalarına uygunluk gösterecek şekilde bir dölden diğerine geçmesine Mendelizm denir. Karakterlerin mendelizme uygunluk gösterebilmesi için en başta dominantlık, resesiflik ilişkisinin bulunduğu allellerin olması şarttır. Ayrıca eşeyli üreme ile çoğalma (ana-baba) ve farklı karakterlere ait genlerin ayrı kromozomlarda taşınması koşulu vardır.

İnsanlarda mendelizm, kuşaklar boyu meydana gelmiş evliliklerin dikkatle incelendiği soyağaçları oluşturularak araştırılır. Soyağaçlarında bir genin kalıtımının araştırılması yapılabilir. Mendelizmin insanlarda uygulanabilmesi, çocuk sayısının az olması ve kontrollü çaprazlamanın yapılamaması nedeniyle büyük zorluklar içerir.

Mendel, yaptığı araştırma çalışmalarında, kuşaktan kuşağa aktarılırken fenotipler arasındaki farkın kolayca ayırt edilebildiği karakterleri tercih etmiştir.

Bireylerin boyunu belirleyen karakterlerin belirgin çeşitleri yoktur. Birden fazla genin yönettiği karakterler sürekli olarak değişip çeşitlenir. Örneğin insanların boyunda, 1,5 metre ile 2 metre arasında değişen yüzlerce varyete mevcuttur.

Deri renginin kalıtımını ele alacak olursak, bir beyaz ile bir zenci bireyden doğmuş olan melez çocukların deri rengi, ana ve babalarının deri rengi arasında bir ara renk olur. Bugün bilim adamları insanların deri rengini, her birinin ikişer alleli bulunan ve birleşik etki gösteren  en az altı genin belirlediğini kabul etmektedirler. Çok genli kalıtımla, ara renklerin çeşitliliği açıklanabilmektedir.

İnsanlarda, benzer olarak bilinen en iyi örnek A,B,O kan gruplarıdır. Grupları, üç alleli olan bir gen şifreler. Alleller,I(A),I(B) ve i ile gösterilir. I(A) ve I(B) allelleri i ye göre dominanttır. I(A) ve I(B) birbirlerine ortak dominanttır (kodominant) yani iki allel birden, etki göstererek yeni bir çeşidi, AB kan grubunu belirler. A grubu kan I(A)I(A) yada I(A)i genotipi ile, B grubu kan I(B)I(B)  yada I(B)i genotipi ile, O grubu kan ise ii genotipi ile belirlenir.

Varolan her karakterin bir yada daha fazla allel tarafından belirmesinin yanı sıra alleller arasındaki etkileşimlerde yeni karakterlerin oluşumuna neden olur. Böylesine artan varyeteler, genlerin sayısına bağlı olmaksızın çeşitli karakterleri oluşturur.

İstanbul - 30.5.2001
http://afyuksel.com

Kaynaklar:
Temel Genetik-1 Prof. Dr. Güler Oraler Temizkan
Yaşamın Temel Kuralları Cilt-1/Kısım-1 Prof. Dr. Ali Demirsoy